来锡求学的大学生小刘从小口唇就长黑斑，起初家长以为是小雀斑，为了美观进行了相应祛除也没太在意，然而多年来小刘时不时就会肚子痛近来，更是症状加剧令其痛苦不堪，经人推荐寻至我院普外科主任宋国权门诊。

以往，小刘每次发病总是忍一忍、饿一饿就能好转，但这次经过详细检查后发现其患有严重贫血，且需住院输血治疗。入院后，小刘进一步做了胃镜，发现胃部众多息肉，而腹部增强CT的结果更是令人震惊——小肠里有肿瘤，且可能已形成了“肠套叠”。

我院普外科主任宋国权详细询问其病史，查看各项检查结果后，当机立判：小刘急需进行腹腔镜手术探查。千里之外的父亲得知儿子需要接受手术，心急火燎的从广西赶来陪同。在与小刘父亲进一步沟通后，宋主任了解到小刘幼年时口唇有黑斑这一情况，再结合病情充分评估后，高度怀疑小刘患上了一种罕见的疾病——黑斑-息肉综合征（P-J综合征）。

为了尽快安排手术，宋主任团队放弃假日，第一时间为其进行了腹腔镜手术，用最微创的方法切除了最少的肠袢，且术中证实了小肠肿瘤形成肠套叠的情况。而手术后的病理结果也证实了小肠内一枚直径3厘米的肿瘤为黑斑-息肉。

宋国权主任介绍，黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）是一种常染色体显性遗传的疾病，又称为“家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病”。大部分与STK11(LKB1)基因突变有关，临床也可见由新生基因突变引起，但占比小。本病临床极为罕见，发病率低，仅为1/25000，2018年被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。该疾病主要表现为皮肤粘膜色素沉着（以口唇粘膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高，也可伴发乳腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤，另外常可并发肠梗阻、肠出血、贫血等情况。

因此当出现肠梗阻、肠套叠等外科症状时，需要尽早手术干预以减少这些患者的癌症发病率和死亡率。

就如上述病例中的小刘，自幼有口唇黑斑，长大入学后因感觉影响美观而进行了相应处理，虽然在十多岁时检查过胃镜但无异常，结果二十多岁时，小刘的肠息肉演变成了肠套叠，最终引发了不完全性肠梗阻、贫血和消瘦等情况。腹腔镜手术对于此类病情非常适用，可完整探查患者全部小肠并精准定位病灶，另取小切口进行病变肠袢的切除，最大限度保留了小肠功能，也彻底解除了小刘这几年来消化不良的沉疴顽疾。
    据悉，目前我院普外科拥有德国艾克松4K高清腹腔镜、Stoze腹腔镜及刻录系统、奥林巴斯纤维胆道镜等先进设备，可广泛开展各类腹腔镜手术，包括腹腔镜结直肠癌根治术、腹腔镜肝脏肿瘤切除、腹腔镜胆总管切开取石胆道镜探查术、腹腔镜甲状腺手术等，及其他常规腹股沟疝、胆囊结石胆囊炎、阑尾炎等常规腹腔镜手术，效果确切，创伤小、恢复快，实力守护锡城百姓健康。

（通讯员 杨寅熙 宣传科）