每年9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。

出生缺陷的防治分级有三级。一级预防：孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防：产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干预；三级预防：产后干预，包括早期诊断和早期治疗，防止严重的致残。

    遗传咨询：是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象提出的婚育问题提出医学建议，具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的临床表型，分析遗传机制、告知患者可能的预后和治疗方法，评估下一代再发风险并制订生育计划，包括产前诊断或植入前诊断等。

     遗传筛查：包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三部分，对胎儿的筛查又称产前筛查。产前筛查是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。

     产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断，指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产提供依据。

      宫内干预：随着产前诊断技术的日益成熟，胎儿宫内手术的应用范围也越来越广。根据手术路径又可分为微创胎儿手术和开放性胎儿手术。根据手术部位又可分为针对胎儿的手术和针对胎盘、脐带及胎膜的手术。