前两天，主题为“点亮你的生命色彩”国际罕见病日刚刚过去，但这一日子背后的那些“罕见病”，大众真的关注到了吗？

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关，今天小久医生就和大家分享一例我院呼吸与危重症医学科诊断的“罕见病”病例。

近期，我院呼吸与危重症医学科接诊了一位黄姓青年女性，主要因“活动后气喘2年，加重2月，咳嗽1周”来医院就诊。据悉，在来我院就诊前，小黄就曾多次于外院就诊，虽然医生给予了抗感染、抗病毒治疗，但效果均不理想。

入院后，完善胸部CT提示：左上肺占位，左上纵膈肿大淋巴结，左上主支气管受压，心包积液，脾脏肿大。为进一步明确诊断，呼吸与危重症医学科常务副主任张钰先后为其采取支气管镜检查及CT引导下经皮肺穿刺活检。小黄支气管镜检查时，见左主支气管明显受压，支气管黏膜面静脉扩张成网状匍匐于黏膜下，行灌洗及刷检均未见肿瘤细胞。后行CT引导下经皮肺穿刺术，穿刺2cm组织条1根，病理检查提示：肿瘤样病变，上皮样血管内皮瘤或血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）。

血管周上皮样细胞肿瘤 （perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）是一组罕见的、有独特免疫组化分型的、由血管周围上皮样细胞构成的间叶性肿瘤，可在身体任何部位发病，并以肝脏、肾脏多见，发生在肺部则是非常罕见。该患者明确诊断后，针对肿瘤行介入治疗，目前仍在随访中。

罕见病，其实离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。对于罕见病患者，要做到早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。

随着医疗体系不断健全、医学技术加速发展、社会认知水平提高，越来越多罕见病患者将得到有效的医治。本例病例患者正是得益于气管镜检查及CT引导下经皮肺穿刺活检，才能明确诊断。

支气管镜技术

    通过支气管镜肉眼观察并用各种方法采取病变部位的标本进行组织或细胞学方面的检查。

下列情况适合接受支气管镜操作：原发支气管肺癌或转移肿瘤者；痰细胞学检查阳性，肺内未找到病变者；支气管阻塞；原因不明的喉返神经麻痹或膈神经麻痹者；原因不明的反复咯血或痰中带血；原因不明的咳嗽；肺部恶性肿瘤切除术前明确有无支气管累及者；诊断不明的支气管、肺部疾病或弥漫性肺部疾病；难以解释的痰中找到抗酸杆菌；肺结核疑合并支气管内膜结核者；肺结核疑并发肺癌者。（通讯员 许迪 宣传科）